ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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16
g.88734844G>A
CA980334866
HSALR1,PIEZO1
c.1848+31C>T (n.1848+31C>T)
n.270-2977G>A
dbSNP
gnomAD v3
gnomAD v4
16
g.88734844G>C
CA082764
HSALR1,PIEZO1
c.1848+31C>G (n.1848+31C>G)
n.270-2977G>C
dbSNP
Number of alleles fetched
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