| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.32147216A>G | CA253553 | SPAST | c.*1348-2A>G (n.*1348-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.1685-2A>G (n.1685-2A>G) c.1425-2A>G c.1589-2A>G (n.1589-2A>G) c.1391-2A>G c.1430-2A>G (n.1430-2A>G) c.1268-2A>G c.1585A>G c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) n.2425-2A>G c.1067-2A>G c.867-2A>G c.1334-2A>G c.1592-2A>G (n.1592-2A>G) n.1380-2A>G c.1188-2A>G c.1617-2A>G (n.1617-2A>G) c.1521-2A>G (n.1521-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.32147216A= | CA1242506971 | SPAST | c.*1348-2A= (n.*1348-2A=) c.1688-2A= (n.1688-2A=) c.1685-2A= (n.1685-2A=) c.1425-2A= c.1589-2A= (n.1589-2A=) c.1391-2A= c.1430-2A= (n.1430-2A=) c.1268-2A= c.1585A= c.1334-2A= (n.1334-2A=) n.2425-2A= c.1067-2A= c.867-2A= c.1334-2A= c.1592-2A= (n.1592-2A=) n.1380-2A= c.1188-2A= c.1617-2A= (n.1617-2A=) c.1521-2A= (n.1521-2A=) | dbSNP |