| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9890785G>T | CA170769 | JAGN1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.153G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890785G>C | CA351712054 | JAGN1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.153G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9890785G= | CA1344965528 | JAGN1 | c.63G= (p.Glu21=) n.153G= c.-206G= (n.-206G=) | dbSNP |
| 3 | g.9890785G>A | CA432386364 | JAGN1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.153G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |