| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9892955C>T | CA170768 | JAGN1 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.130C>T (p.His44Tyr) n.326C>T c.-33C>T (n.-33C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9892955C= | CA1344966983 | JAGN1 | c.*83C= (n.*83C=) c.130C= (p.His44=) n.326C= c.-33C= (n.-33C=) | dbSNP |
| 3 | g.9892955C>G | CA351714042 | JAGN1 | c.*83C>G (n.*83C>G) c.130C>G (p.His44Asp) n.326C>G c.-33C>G (n.-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |