| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44306367C>T | CA170068 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1213G>A (p.Glu405Lys) c.577-576C>T (n.577-576C>T) c.314-576C>T c.922G>A (p.Glu308Lys) n.1248G>A c.-78G>A (n.-78G>A) c.946-135523C>T (n.946-135523C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.44306367C= | CA1624929540 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1213G= (p.Glu405=) c.577-576C= (n.577-576C=) c.314-576C= c.922G= (p.Glu308=) n.1248G= c.-78G= (n.-78G=) c.946-135523C= (n.946-135523C=) | dbSNP |