| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44305072G>A | CA170064 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.577-1871G>A (n.577-1871G>A) c.314-1871G>A c.1270C>T (p.Arg424Ter) n.1596C>T c.271C>T (p.Arg91Ter) c.946-136818G>A (n.946-136818G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.44305072G>T | CA450316601 | AARS2,POLR1C,TMEM151B | c.1561C>A (p.Arg521=) c.577-1871G>T (n.577-1871G>T) c.314-1871G>T c.1270C>A (p.Arg424=) n.1596C>A c.271C>A (p.Arg91=) c.946-136818G>T (n.946-136818G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |