| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.44313175A>C | CA170062 | AARS2,POLR1C | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.855+5533A>C n.184T>G c.-870T>G (n.-870T>G) c.946-128715A>C (n.946-128715A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.44313175A= | CA1624931753 | AARS2,POLR1C | c.149T= (p.Phe50=) c.855+5533A= n.184T= c.-870T= (n.-870T=) c.946-128715A= (n.946-128715A=) | dbSNP |