| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.23767459G>A | CA163486 | CHCHD10 | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.123C>T (p.Leu41=) c.41+375C>T (n.41+375C>T) n.221C>T n.139+375C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.23767459G= | CA2397949031 | CHCHD10 | c.176C= (p.Ser59=) c.123C= (p.Leu41=) c.41+375C= (n.41+375C=) n.221C= n.139+375C= | dbSNP |