| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69236947A>G | CA251342 | TJP2 | c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) c.2004-2A>G (n.2004-2A>G) c.2085-2A>G (n.2085-2A>G) n.2071-2A>G c.2169-2A>G (n.2169-2A>G) c.2379-2A>G (n.2379-2A>G) c.*2180-2A>G (n.*2180-2A>G) c.*2299-2A>G (n.*2299-2A>G) c.1923-2A>G (n.1923-2A>G) c.701-2A>G n.2302-2A>G n.2016-2A>G c.1995-2A>G (n.1995-2A>G) c.1265-2A>G n.1515-2A>G c.1986-2A>G (n.1986-2A>G) c.1917-2A>G (n.1917-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69236947A>C | CA373532722 | TJP2 | c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) c.2004-2A>C (n.2004-2A>C) c.2085-2A>C (n.2085-2A>C) n.2071-2A>C c.2169-2A>C (n.2169-2A>C) c.2379-2A>C (n.2379-2A>C) c.*2180-2A>C (n.*2180-2A>C) c.*2299-2A>C (n.*2299-2A>C) c.1923-2A>C (n.1923-2A>C) c.701-2A>C n.2302-2A>C n.2016-2A>C c.1995-2A>C (n.1995-2A>C) c.1265-2A>C n.1515-2A>C c.1986-2A>C (n.1986-2A>C) c.1917-2A>C (n.1917-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69236947A= | CA1854127097 | TJP2 | c.1992-2A= (n.1992-2A=) c.2004-2A= (n.2004-2A=) c.2085-2A= (n.2085-2A=) n.2071-2A= c.2169-2A= (n.2169-2A=) c.2379-2A= (n.2379-2A=) c.*2180-2A= (n.*2180-2A=) c.*2299-2A= (n.*2299-2A=) c.1923-2A= (n.1923-2A=) c.701-2A= n.2302-2A= n.2016-2A= c.1995-2A= (n.1995-2A=) c.1265-2A= n.1515-2A= c.1986-2A= (n.1986-2A=) c.1917-2A= (n.1917-2A=) | dbSNP |