| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69228022del | CA251341 | TJP2 | c.1361del (p.Ala454GlyfsTer?) c.1373del (p.Ala458GlyfsTer?) c.1454del (p.Ala485GlyfsTer?) n.1440del c.1538del (p.Ala513GlyfsTer?) c.1748del (p.Ala583GlyfsTer?) c.*1549del (n.*1549del) c.*1668del (n.*1668del) c.1292del (p.Ala431GlyfsTer?) c.70del n.1678del n.504del n.1385del c.1364del (p.Ala455GlyfsTer?) c.634del n.977-1162del c.1355del (p.Ala452GlyfsTer?) c.1286del (p.Ala429GlyfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.69228022C= | CA1854113689 | TJP2 | c.1361C= (p.Ala454=) c.1373C= (p.Ala458=) c.1454C= (p.Ala485=) n.1440C= c.1538C= (p.Ala513=) c.1748C= (p.Ala583=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.*1668C= (n.*1668C=) c.1292C= (p.Ala431=) c.70C= n.1678C= n.504C= n.1385C= c.1364C= (p.Ala455=) c.634C= n.977-1162C= c.1355C= (p.Ala452=) c.1286C= (p.Ala429=) | dbSNP dbSNP |