| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.562498C>T | CA163217 | VPS53 | c.1469+5G>A (n.1469+5G>A) c.1556+5G>A (n.1556+5G>A) c.1187+5G>A (n.1187+5G>A) n.386+5G>A c.1089+5G>A (n.1089+5G>A) c.1082+5G>A (n.1082+5G>A) c.1352+5G>A (n.1352+5G>A) n.1118+5G>A c.*1376+5G>A (n.*1376+5G>A) n.461+5G>A c.*682+5G>A (n.*682+5G>A) n.951+5G>A n.1463+5G>A c.1097+5G>A (n.1097+5G>A) c.1406+5G>A (n.1406+5G>A) n.651+5G>A c.*537+5G>A (n.*537+5G>A) c.1105+5G>A (n.1105+5G>A) n.808+5G>A c.1025+5G>A (n.1025+5G>A) c.1422+5G>A (n.1422+5G>A) c.1412+5G>A (n.1412+5G>A) c.725+5G>A (n.725+5G>A) n.184+5G>A c.*1003+5G>A (n.*1003+5G>A) c.207-44859G>A (n.207-44859G>A) n.1326+5G>A c.962+5G>A (n.962+5G>A) n.1853+5G>A n.1608+5G>A n.1693+5G>A n.1843+5G>A n.1598+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.562498C= | CA2242382286 | VPS53 | c.1469+5G= (n.1469+5G=) c.1556+5G= (n.1556+5G=) c.1187+5G= (n.1187+5G=) n.386+5G= c.1089+5G= (n.1089+5G=) c.1082+5G= (n.1082+5G=) c.1352+5G= (n.1352+5G=) n.1118+5G= c.*1376+5G= (n.*1376+5G=) n.461+5G= c.*682+5G= (n.*682+5G=) n.951+5G= n.1463+5G= c.1097+5G= (n.1097+5G=) c.1406+5G= (n.1406+5G=) n.651+5G= c.*537+5G= (n.*537+5G=) c.1105+5G= (n.1105+5G=) n.808+5G= c.1025+5G= (n.1025+5G=) c.1422+5G= (n.1422+5G=) c.1412+5G= (n.1412+5G=) c.725+5G= (n.725+5G=) n.184+5G= c.*1003+5G= (n.*1003+5G=) c.207-44859G= (n.207-44859G=) n.1326+5G= c.962+5G= (n.962+5G=) n.1853+5G= n.1608+5G= n.1693+5G= n.1843+5G= n.1598+5G= | dbSNP |