Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.532843T>C | CA163215 | VPS53 | c.1997A>G (p.Gln666Arg) c.2084A>G (p.Gln695Arg) c.1715A>G (p.Gln572Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.1880A>G (p.Gln627Arg) c.*3333A>G (n.*3333A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.297A>G c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.2015+4185A>G (n.2015+4185A>G) c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.1934A>G (p.Gln645Arg) n.1179A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1553A>G (p.Gln518Arg) c.1802A>G (n.1802A>G) c.1887A>G (n.1887A>G) c.1253A>G (p.Gln418Arg) n.151A>G c.*1531A>G (n.*1531A>G) c.207-15204A>G (n.207-15204A>G) n.1854A>G c.1490A>G (p.Gln497Arg) n.2381A>G n.291-7546T>C n.2221A>G n.2371A>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.532843T= | CA2242366326 | VPS53 | c.1997A= (p.Gln666=) c.2084A= (p.Gln695=) c.1715A= (p.Gln572=) c.314A= (p.Gln105=) c.1880A= (p.Gln627=) c.*3333A= (n.*3333A=) c.*1210A= (n.*1210A=) c.297A= c.1625A= (p.Gln542=) c.2015+4185A= (n.2015+4185A=) c.*1904A= (n.*1904A=) c.1934A= (p.Gln645=) n.1179A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1553A= (p.Gln518=) c.1802A= (n.1802A=) c.1887A= (n.1887A=) c.1253A= (p.Gln418=) n.151A= c.*1531A= (n.*1531A=) c.207-15204A= (n.207-15204A=) n.1854A= c.1490A= (p.Gln497=) n.2381A= n.291-7546T= n.2221A= n.2371A= | dbSNP |