| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.10671571A>G | CA163200 | PIEZO2 | c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.3297T>C n.2452T>C c.1750T>C (n.1750T>C) c.8554T>C (p.Ser2852Pro) c.8026T>C (p.Ser2676Pro) c.8068T>C (p.Ser2690Pro) c.8215T>C (p.Ser2739Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.8290T>C (p.Ser2764Pro) c.8421T>C (n.8421T>C) c.58+1119T>C (n.58+1119T>C) c.8347T>C (p.Ser2783Pro) c.8257T>C (p.Ser2753Pro) c.8164T>C (p.Ser2722Pro) c.8308T>C (p.Ser2770Pro) | ClinVar dbSNP |
| 18 | g.10671571A>T | CA401911703 | PIEZO2 | c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.3297T>A n.2452T>A c.1750T>A (n.1750T>A) c.8554T>A (p.Ser2852Thr) c.8026T>A (p.Ser2676Thr) c.8068T>A (p.Ser2690Thr) c.8215T>A (p.Ser2739Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.8290T>A (p.Ser2764Thr) c.8421T>A (n.8421T>A) c.58+1119T>A (n.58+1119T>A) c.8347T>A (p.Ser2783Thr) c.8257T>A (p.Ser2753Thr) c.8164T>A (p.Ser2722Thr) c.8308T>A (p.Ser2770Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.10671571A= | CA2284409265 | PIEZO2 | c.*1656T= (n.*1656T=) n.3297T= n.2452T= c.1750T= (n.1750T=) c.8554T= (p.Ser2852=) c.8026T= (p.Ser2676=) c.8068T= (p.Ser2690=) c.8215T= (p.Ser2739=) c.2086T= (p.Ser696=) c.8290T= (p.Ser2764=) c.8421T= (n.8421T=) c.58+1119T= (n.58+1119T=) c.8347T= (p.Ser2783=) c.8257T= (p.Ser2753=) c.8164T= (p.Ser2722=) c.8308T= (p.Ser2770=) | dbSNP |