| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.119456357C>T | CA163180 | HSD17B4 | c.101C>T (p.Ala34Val) n.142C>T n.137C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.129C>T n.149C>T n.183C>T c.-311C>T (n.-311C>T) n.90C>T n.45C>T n.99C>T c.-37C>T (n.-37C>T) n.204C>T n.161C>T c.58+3724C>T (n.58+3724C>T) n.112C>T c.-245C>T (n.-245C>T) c.-438C>T (n.-438C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.-381C>T (n.-381C>T) n.180C>T n.368C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.119456357C= | CA1577011662 | HSD17B4 | c.101C= (p.Ala34=) n.142C= n.137C= c.111C= (p.Ser37=) n.129C= n.149C= n.183C= c.-311C= (n.-311C=) n.90C= n.45C= n.99C= c.-37C= (n.-37C=) n.204C= n.161C= c.58+3724C= (n.58+3724C=) n.112C= c.-245C= (n.-245C=) c.-438C= (n.-438C=) c.-316C= (n.-316C=) c.-381C= (n.-381C=) n.180C= n.368C= | dbSNP |