| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331653G>A | CA156230 | PIGA | c.278C>T (p.Pro93Leu) c.-315+221C>T (n.-315+221C>T) c.111+167C>T (n.111+167C>T) n.142+221C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.13+3848C>T (n.13+3848C>T) c.-231+221C>T (n.-231+221C>T) n.363C>T n.394C>T n.173+221C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331653G= | CA2416906318 | PIGA | c.278C= (p.Pro93=) c.-315+221C= (n.-315+221C=) c.111+167C= (n.111+167C=) n.142+221C= c.71C= (p.Pro24=) c.13+3848C= (n.13+3848C=) c.-231+221C= (n.-231+221C=) n.363C= n.394C= n.173+221C= | dbSNP |