| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331701C>T | CA10354177 | PIGA | c.230G>A (p.Arg77Gln) c.-315+173G>A (n.-315+173G>A) c.111+119G>A (n.111+119G>A) n.142+173G>A c.23G>A (p.Arg8Gln) c.13+3800G>A (n.13+3800G>A) c.-231+173G>A (n.-231+173G>A) n.315G>A n.346G>A n.173+173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.15331701C>A | CA156222 | PIGA | c.230G>T (p.Arg77Leu) c.-315+173G>T (n.-315+173G>T) c.111+119G>T (n.111+119G>T) n.142+173G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) c.13+3800G>T (n.13+3800G>T) c.-231+173G>T (n.-231+173G>T) n.315G>T n.346G>T n.173+173G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331701C= | CA2416906333 | PIGA | c.230G= (p.Arg77=) c.-315+173G= (n.-315+173G=) c.111+119G= (n.111+119G=) n.142+173G= c.23G= (p.Arg8=) c.13+3800G= (n.13+3800G=) c.-231+173G= (n.-231+173G=) n.315G= n.346G= n.173+173G= | dbSNP |