| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.161890945G>A | CA151359 | GABRA1 | c.751G>A (p.Gly251Ser) n.2352G>A c.*600G>A (n.*600G>A) n.555G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) n.515G>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.161890945G= | CA1596255556 | GABRA1 | c.751G= (p.Gly251=) n.2352G= c.*600G= (n.*600G=) n.555G= c.*525G= (n.*525G=) c.796G= (p.Gly266=) n.515G= | dbSNP |