| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32747335T>C | CA150752 | YARS2 | c.1303A>G (p.Ser435Gly) c.1190A>G (n.1190A>G) n.200A>G n.1390A>G n.1887A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32747335T>G | CA384368471 | YARS2 | c.1303A>C (p.Ser435Arg) c.1190A>C (n.1190A>C) n.200A>C n.1390A>C n.1887A>C | dbSNP |