| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32750744G>T | CA479176644 | YARS2 | c.1078C>A (p.Arg360=) c.965C>A (n.965C>A) n.1165C>A n.1662C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32750744G>A | CA150750 | YARS2 | c.1078C>T (p.Arg360Ter) c.965C>T (n.965C>T) n.1165C>T n.1662C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |