Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.21722977C>TCA267578OTOAc.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.1642C>T (p.Pro548Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
n.1294C>T
c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
n.974C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.21722977C=CA2212574792OTOAc.1879C= (p.Pro627=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.1921C= (p.Pro641=)
c.1642C= (p.Pro548=)
c.907C= (p.Pro303=)
n.1294C=
c.748C= (p.Pro250=)
c.145C= (p.Pro49=)
n.974C=
dbSNP

Number of alleles fetched