| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.21722977C>T | CA267578 | OTOA | c.1879C>T (p.Pro627Ser) c.*693C>T (n.*693C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.1642C>T (p.Pro548Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) n.1294C>T c.748C>T (p.Pro250Ser) c.145C>T (p.Pro49Ser) n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.21722977C= | CA2212574792 | OTOA | c.1879C= (p.Pro627=) c.*693C= (n.*693C=) c.1921C= (p.Pro641=) c.1642C= (p.Pro548=) c.907C= (p.Pro303=) n.1294C= c.748C= (p.Pro250=) c.145C= (p.Pro49=) n.974C= | dbSNP |