| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201728592G>A | CA236114 | ALS2 | c.2761C>T (p.Arg921Ter) c.439C>T (p.Arg147Ter) n.3103C>T n.493C>T n.2875C>T c.*725C>T (n.*725C>T) n.3452C>T c.2863C>T (p.Arg955Ter) c.*472C>T (n.*472C>T) n.3193C>T n.21-8103C>T n.561C>T n.894C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.1472-3138C>T (n.1472-3138C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.722C>T n.2901C>T n.359C>T c.697C>T (p.Arg233Ter) c.2422C>T (p.Arg808Ter) n.2896C>T c.379C>T (p.Arg127Ter) n.1952C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201728592G>T | CA63942335 | ALS2 | c.2761C>A (p.Arg921=) c.439C>A (p.Arg147=) n.3103C>A n.493C>A n.2875C>A c.*725C>A (n.*725C>A) n.3452C>A c.2863C>A (p.Arg955=) c.*472C>A (n.*472C>A) n.3193C>A n.21-8103C>A n.561C>A n.894C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.1472-3138C>A (n.1472-3138C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*425C>A (n.*425C>A) c.722C>A n.2901C>A n.359C>A c.697C>A (p.Arg233=) c.2422C>A (p.Arg808=) n.2896C>A c.379C>A (p.Arg127=) n.1952C>A | dbSNP |