| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336744G>A | CA214450 | GNAO1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.274G>A (p.Gly92Arg) n.822G>A n.907G>A n.517G>A n.1328G>A n.508G>A c.242G>A c.132G>A c.645G>A (n.645G>A) n.537G>A n.383G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.481G>A (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.56336744G>C | CA395952161 | GNAO1 | c.607G>C (p.Gly203Arg) c.274G>C (p.Gly92Arg) n.822G>C n.907G>C n.517G>C n.1328G>C n.508G>C c.242G>C c.132G>C c.645G>C (n.645G>C) n.537G>C n.383G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.481G>C (p.Gly161Arg) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336744G= | CA2224102489 | GNAO1 | c.607G= (p.Gly203=) c.274G= (p.Gly92=) n.822G= n.907G= n.517G= n.1328G= n.508G= c.242G= c.132G= c.645G= (n.645G=) n.537G= n.383G= c.*5G= (n.*5G=) c.481G= (p.Gly161=) | dbSNP |