| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56334785A>G | CA214447 | GNAO1 | c.521A>G (p.Asp174Gly) c.188A>G (p.Asp63Gly) n.736A>G n.821A>G n.431A>G n.1242A>G n.422A>G c.229-1946A>G c.46A>G c.559A>G (n.559A>G) n.451A>G c.360A>G (p.Gly120=) c.260A>G (p.Asp87Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56334785A= | CA2224101538 | GNAO1 | c.521A= (p.Asp174=) c.188A= (p.Asp63=) n.736A= n.821A= n.431A= n.1242A= n.422A= c.229-1946A= c.46A= c.559A= (n.559A=) n.451A= c.360A= (p.Gly120=) c.260A= (p.Asp87=) c.395A= (p.Asp132=) | dbSNP |