| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56351496T>A | CA144899 | GNAO1 | c.836T>A (p.Ile279Asn) c.503T>A (p.Ile168Asn) c.140T>A (p.Ile47Asn) c.116-3370T>A n.1051T>A n.1136T>A n.746T>A n.1557T>A n.737T>A c.471T>A c.361T>A c.874T>A (n.874T>A) n.766T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) n.612T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.116-3370T>A c.710T>A (p.Ile237Asn) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56351496T= | CA2224108756 | GNAO1 | c.836T= (p.Ile279=) c.503T= (p.Ile168=) c.140T= (p.Ile47=) c.116-3370T= n.1051T= n.1136T= n.746T= n.1557T= n.737T= c.471T= c.361T= c.874T= (n.874T=) n.766T= c.200T= (p.Ile67=) n.612T= c.*234T= (n.*234T=) c.56T= (p.Ile19=) n.116-3370T= c.710T= (p.Ile237=) | dbSNP |