| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.85389806T>C | CA144803 | ELMOD3 | c.794T>C (p.Leu265Ser) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) n.259T>C n.1006T>C n.222T>C n.1073T>C n.86-220A>G n.1438T>C n.1450T>C n.1141T>C n.1403T>C n.1308T>C n.1389T>C n.1401T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.85389806T= | CA1266748004 | ELMOD3 | c.794T= (p.Leu265=) c.*466T= (n.*466T=) c.*185T= (n.*185T=) c.*179T= (n.*179T=) c.*157T= (n.*157T=) n.259T= n.1006T= n.222T= n.1073T= n.86-220A= n.1438T= n.1450T= n.1141T= n.1403T= n.1308T= n.1389T= n.1401T= n.1092T= | dbSNP |