| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.36103764dup | CA259977 | WDR62 | c.3921dup (p.Val1308ArgfsTer18) c.3936dup (p.Val1313ArgfsTer18) c.*3796dup (n.*3796dup) c.2016dup c.701dup c.3930dup (p.Val1311ArgfsTer18) c.3585dup (p.Val1196ArgfsTer18) c.*3318dup (n.*3318dup) c.537dup (p.Val180ArgfsTer18) n.1439dup n.2585dup c.3687dup (p.Val1230ArgfsTer18) c.*2316dup (n.*2316dup) c.669dup c.951dup n.2437dup c.*3239dup (n.*3239dup) n.1868dup n.1781dup c.*1268dup (n.*1268dup) n.1451dup c.3825dup (p.Val1276ArgfsTer18) c.2928dup (p.Val977ArgfsTer18) c.2514dup (p.Val839ArgfsTer18) c.2367dup (p.Val790ArgfsTer18) c.1683dup (p.Val562ArgfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.36103764del | CA507318399 | WDR62 | c.3921del (p.Val1308TrpfsTer12) c.3936del (p.Val1313TrpfsTer12) c.*3796del (n.*3796del) c.2016del c.701del c.3930del (p.Val1311TrpfsTer12) c.3585del (p.Val1196TrpfsTer12) c.*3318del (n.*3318del) c.537del (p.Val180TrpfsTer12) n.1439del n.2585del c.3687del (p.Val1230TrpfsTer12) c.*2316del (n.*2316del) c.669del c.951del n.2437del c.*3239del (n.*3239del) n.1868del n.1781del c.*1268del (n.*1268del) n.1451del c.3825del (p.Val1276TrpfsTer12) c.2928del (p.Val977TrpfsTer12) c.2514del (p.Val839TrpfsTer12) c.2367del (p.Val790TrpfsTer12) c.1683del (p.Val562TrpfsTer12) | dbSNP gnomAD v4 |