| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120608C>T | CA305302887 | LDLR | c.2398+86C>T (n.2398+86C>T) c.*209+86C>T (n.*209+86C>T) c.2020+86C>T (n.2020+86C>T) c.2140+86C>T (n.2140+86C>T) c.2394+86C>T c.1636+86C>T (n.1636+86C>T) c.2017+86C>T (n.2017+86C>T) c.1606+375C>T (n.1606+375C>T) c.1759+86C>T (n.1759+86C>T) n.2150+86C>T n.2343C>T n.2117+86C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.11120608C>G | CA023647 | LDLR | c.2398+86C>G (n.2398+86C>G) c.*209+86C>G (n.*209+86C>G) c.2020+86C>G (n.2020+86C>G) c.2140+86C>G (n.2140+86C>G) c.2394+86C>G c.1636+86C>G (n.1636+86C>G) c.2017+86C>G (n.2017+86C>G) c.1606+375C>G (n.1606+375C>G) c.1759+86C>G (n.1759+86C>G) n.2150+86C>G n.2343C>G n.2117+86C>G | ClinVar dbSNP |