Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.120994321_120994322dup | CA6831847 | HNF1A | c.750+121_750+122dup (n.750+121_750+122dup) c.871_872dup (p.Gly292GlnfsTer?) n.1006_1007dup n.43-3170_43-3169dup n.191-3170_191-3169dup c.684_685dup (p.Gln229ProfsTer26) c.*311_*312dup (n.*311_*312dup) c.713+615_713+616dup (n.713+615_713+616dup) c.633+695_633+696dup (n.633+695_633+696dup) c.73-2296_73-2295dup (n.73-2296_73-2295dup) c.893+121_893+122dup c.-257-1941_-257-1940dup (n.-257-1941_-257-1940dup) c.586+742_586+743dup (n.586+742_586+743dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.120994322del | CA6831848 | HNF1A | c.750+122del (n.750+122del) c.872del (p.Pro291GlnfsTer?) n.1007del n.43-3169del n.191-3169del c.685del (p.Gln229ArgfsTer25) c.*312del (n.*312del) c.713+616del (n.713+616del) c.633+696del (n.633+696del) c.73-2295del (n.73-2295del) c.893+122del c.-257-1940del (n.-257-1940del) c.586+743del (n.586+743del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.120994322dup | CA124453 | HNF1A | c.750+122dup (n.750+122dup) c.872dup (p.Gly292ArgfsTer25) n.1007dup n.43-3169dup n.191-3169dup c.685dup (p.Gln229ProfsTer?) c.*312dup (n.*312dup) c.713+616dup (n.713+616dup) c.633+696dup (n.633+696dup) c.73-2295dup (n.73-2295dup) c.893+122dup c.-257-1940dup (n.-257-1940dup) c.586+743dup (n.586+743dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |