| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154420211G>C | CA255722 | TAFAZZIN | n.1457-1G>C n.2073-1G>C n.1856-1G>C n.1219-1G>C n.1107-1G>C n.1120-1G>C c.611-1G>C (n.611-1G>C) n.529-1G>C c.647-1G>C (n.647-1G>C) c.605-1G>C (n.605-1G>C) c.557-1G>C (n.557-1G>C) n.1994-1G>C n.1236-1G>C c.659-1G>C (n.659-1G>C) c.*660-1G>C (n.*660-1G>C) c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.440-1G>C (n.440-1G>C) c.566-1G>C (n.566-1G>C) n.1313-1G>C c.260-1G>C (n.260-1G>C) c.704-1G>C (n.704-1G>C) n.1000-1G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) c.644-1G>C n.1336-1G>C n.105-1G>C c.515-1G>C (n.515-1G>C) c.*375-1G>C (n.*375-1G>C) n.989-1G>C c.701-1G>C (n.701-1G>C) c.685G>C (p.Gly229Arg) c.569-1G>C (n.569-1G>C) c.350-1G>C (n.350-1G>C) c.488-1G>C (n.488-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) c.368-1G>C (n.368-1G>C) n.995-1G>C c.631G>C (p.Gly211Arg) c.434-1G>C (n.434-1G>C) c.308-1G>C (n.308-1G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) n.968-1G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154420211G= | CA2466677619 | TAFAZZIN | n.1457-1G= n.2073-1G= n.1856-1G= n.1219-1G= n.1107-1G= n.1120-1G= c.611-1G= (n.611-1G=) n.529-1G= c.647-1G= (n.647-1G=) c.605-1G= (n.605-1G=) c.557-1G= (n.557-1G=) n.1994-1G= n.1236-1G= c.659-1G= (n.659-1G=) c.*660-1G= (n.*660-1G=) c.329-1G= (n.329-1G=) c.440-1G= (n.440-1G=) c.566-1G= (n.566-1G=) n.1313-1G= c.260-1G= (n.260-1G=) c.704-1G= (n.704-1G=) n.1000-1G= c.556G= (p.Gly186=) c.644-1G= n.1336-1G= n.105-1G= c.515-1G= (n.515-1G=) c.*375-1G= (n.*375-1G=) n.989-1G= c.701-1G= (n.701-1G=) c.685G= (p.Gly229=) c.569-1G= (n.569-1G=) c.350-1G= (n.350-1G=) c.488-1G= (n.488-1G=) c.371-1G= (n.371-1G=) c.368-1G= (n.368-1G=) n.995-1G= c.631G= (p.Gly211=) c.434-1G= (n.434-1G=) c.308-1G= (n.308-1G=) c.604G= (p.Gly202=) n.968-1G= | dbSNP |