| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15331500del | CA120850 | PIGA | c.431del (p.Thr144LysfsTer28) c.-314-201del (n.-314-201del) c.111+320del (n.111+320del) n.142+374del c.341+90del (n.341+90del) c.134+90del (n.134+90del) c.13+4001del (n.13+4001del) c.-231+374del (n.-231+374del) n.516del c.431del (p.Thr144LysfsTer?) n.457+90del n.173+374del | ClinVar dbSNP |
| X | g.15331500G= | CA3065059339 | PIGA | c.431C= (p.Thr144=) c.-314-201C= (n.-314-201C=) c.111+320C= (n.111+320C=) n.142+374C= c.341+90C= (n.341+90C=) c.134+90C= (n.134+90C=) c.13+4001C= (n.13+4001C=) c.-231+374C= (n.-231+374C=) n.516C= n.457+90C= n.173+374C= | dbSNP |