| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15324663del | CA120840 | PIGA | c.1188+2del (n.1188+2del) c.243+2del (n.243+2del) c.*669+2del (n.*669+2del) c.*449+2del (n.*449+2del) n.460+2del c.81+357del (n.81+357del) c.681+2del (n.681+2del) c.486+2del (n.486+2del) n.1421+2del c.*457+2del (n.*457+2del) n.529+2del n.930+2del n.646+2del c.495+2del (n.495+2del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.15324663A= | CA3065059342 | PIGA | c.1188+2T= (n.1188+2T=) c.243+2T= (n.243+2T=) c.*669+2T= (n.*669+2T=) c.*449+2T= (n.*449+2T=) n.460+2T= c.81+357T= (n.81+357T=) c.681+2T= (n.681+2T=) c.486+2T= (n.486+2T=) n.1421+2T= c.*457+2T= (n.*457+2T=) n.529+2T= n.930+2T= n.646+2T= c.495+2T= (n.495+2T=) | dbSNP |