Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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11 | g.112094953del | CA017047 | SDHD | c.*202del (n.*202del) c.314+5942del (n.314+5942del) c.463del (p.Met155CysfsTer13) c.346del (p.Met116CysfsTer13) n.319+5942del c.*161del (n.*161del) c.*60del (n.*60del) c.507del c.145+5942del n.601del n.552del | ClinVar dbSNP |
11 | g.112094953A= | CA3182810807 | SDHD | c.*202A= (n.*202A=) c.314+5942A= (n.314+5942A=) c.463A= (p.Met155=) c.346A= (p.Met116=) n.319+5942A= c.*161A= (n.*161A=) c.*60A= (n.*60A=) c.507A= c.145+5942A= n.601A= n.552A= | dbSNP dbSNP |