| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150375489_150375490del | CA252945 | TCOF1 | c.1639_1640del (p.Ser547GlnfsTer2) c.1408_1409del (p.Ser470GlnfsTer2) c.927_928del n.439_440del n.2721_2722del c.342+7572_342+7573del (n.342+7572_342+7573del) n.1684_1685del n.1686_1687del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.150375487_150375490del | CA269767 | TCOF1 | c.1637_1640del (p.Glu546AlafsTer?) c.1406_1409del (p.Glu469AlafsTer?) c.925_928del n.437_440del n.2719_2722del c.342+7570_342+7573del (n.342+7570_342+7573del) n.1682_1685del n.1684_1687del | ClinVar dbSNP |