| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.150368759dup | CA252940 | TCOF1 | c.422dup (p.His141GlnfsTer?) c.561dup (n.561dup) n.1187dup c.342+842dup (n.342+842dup) n.467dup n.469dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.150368759A= | CA1590914193 | TCOF1 | c.422A= (p.His141=) c.561A= (n.561A=) n.1187A= c.342+842A= (n.342+842A=) n.467A= n.469A= | dbSNP dbSNP |