| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33014312T>C | CA114668 | GLB1 | c.1480-2A>G (n.1480-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1390-2A>G (n.1390-2A>G) n.579-2A>G n.732-2A>G c.1624-2A>G (n.1624-2A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33014312T= | CA1355984380 | GLB1 | c.1480-2A= (n.1480-2A=) c.1087-2A= (n.1087-2A=) c.1390-2A= (n.1390-2A=) n.579-2A= n.732-2A= c.1624-2A= (n.1624-2A=) | dbSNP |