| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.33097009dup | CA114651 | GLB1,TMPPE | c.75+2dup (n.75+2dup) c.-399dup (n.-399dup) c.-149+2dup (n.-149+2dup) n.33+2dup n.108+2dup n.136+2dup n.132+2dup c.-295dup (n.-295dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.33097009A= | CA3099563184 | GLB1,TMPPE | c.75+2T= (n.75+2T=) c.-399T= (n.-399T=) c.-149+2T= (n.-149+2T=) n.33+2T= n.108+2T= n.136+2T= n.132+2T= c.-295T= (n.-295T=) | dbSNP dbSNP |