| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23623077del | CA294561 | PALB2 | c.2894del (p.Ser965LeufsTer4) c.*369del (n.*369del) c.2888del (p.Ser963LeufsTer4) c.2732del (p.Ser911LeufsTer4) c.2003del (p.Ser668LeufsTer4) n.4235del c.1841del (p.Ser614LeufsTer4) n.3408del n.2180del n.1583del c.422del (p.Ser141LeufsTer4) n.3684del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23623077G= | CA3217598485 | PALB2 | c.2894C= (p.Ser965=) c.*369C= (n.*369C=) c.2888C= (p.Ser963=) c.2732C= (p.Ser911=) c.2003C= (p.Ser668=) n.4235C= c.1841C= (p.Ser614=) n.3408C= n.2180C= n.1583C= c.422C= (p.Ser141=) n.3684C= | dbSNP dbSNP |