Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.23629276C>T | CA395123879 | PALB2 | c.2521-1G>A (n.2521-1G>A) c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.2515-1G>A (n.2515-1G>A) c.1630-1G>A (n.1630-1G>A) n.3862-1G>A n.3035-1G>A n.1806G>A n.1210-1G>A c.49-1G>A (n.49-1G>A) n.2669-1G>A c.87-1G>A n.3311-1G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.23629276C>A | CA114879 | PALB2 | c.2521-1G>T (n.2521-1G>T) c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.2515-1G>T (n.2515-1G>T) c.1630-1G>T (n.1630-1G>T) n.3862-1G>T n.3035-1G>T n.1806G>T n.1210-1G>T c.49-1G>T (n.49-1G>T) n.2669-1G>T c.87-1G>T n.3311-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.23629276C>G | CA337588 | PALB2 | c.2521-1G>C (n.2521-1G>C) c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.2515-1G>C (n.2515-1G>C) c.1630-1G>C (n.1630-1G>C) n.3862-1G>C n.3035-1G>C n.1806G>C n.1210-1G>C c.49-1G>C (n.49-1G>C) n.2669-1G>C c.87-1G>C n.3311-1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |