| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23630080G>C | CA395126610 | PALB2 | c.2080C>G (p.Gln694Glu) c.212-805C>G (n.212-805C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1189C>G (p.Gln397Glu) n.3421C>G n.2594C>G n.1002C>G n.769C>G c.49-805C>G (n.49-805C>G) n.2228C>G c.87-805C>G n.2870C>G | dbSNP |
| 16 | g.23630080G>A | CA294556 | PALB2 | c.2080C>T (p.Gln694Ter) c.212-805C>T (n.212-805C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1189C>T (p.Gln397Ter) n.3421C>T n.2594C>T n.1002C>T n.769C>T c.49-805C>T (n.49-805C>T) n.2228C>T c.87-805C>T n.2870C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23630080G>T | CA395126611 | PALB2 | c.2080C>A (p.Gln694Lys) c.212-805C>A (n.212-805C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1189C>A (p.Gln397Lys) n.3421C>A n.2594C>A n.1002C>A n.769C>A c.49-805C>A (n.49-805C>A) n.2228C>A c.87-805C>A n.2870C>A | dbSNP |