Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.68812149T>G | CA281453 | CDH1 | c.1023T>G (p.Tyr341Ter) c.645T>G n.1094T>G n.67T>G c.867T>G (p.Tyr289Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.-593T>G (n.-593T>G) c.-797T>G (n.-797T>G) | ClinVar dbSNP |
16 | g.68812149T>C | CA8129989 | CDH1 | c.1023T>C (p.Tyr341=) c.645T>C n.1094T>C n.67T>C c.867T>C (p.Tyr289=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.-593T>C (n.-593T>C) c.-797T>C (n.-797T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.68812149T>A | CA396459945 | CDH1 | c.1023T>A (p.Tyr341Ter) c.645T>A n.1094T>A n.67T>A c.867T>A (p.Tyr289Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.-593T>A (n.-593T>A) c.-797T>A (n.-797T>A) | dbSNP |