| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915258T>A | CA217161 | GFAP | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.242A>T n.243A>T c.181+48A>T (n.181+48A>T) c.82+147A>T (n.82+147A>T) c.-272+559A>T (n.-272+559A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915258T>C | CA399848709 | GFAP | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.242A>G n.243A>G c.181+48A>G (n.181+48A>G) c.82+147A>G (n.82+147A>G) c.-272+559A>G (n.-272+559A>G) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915258T= | CA2261613620 | GFAP | c.229A= (p.Asn77=) n.242A= n.243A= c.181+48A= (n.181+48A=) c.82+147A= (n.82+147A=) c.-272+559A= (n.-272+559A=) | dbSNP |