| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44915258T>A | CA217161 | GFAP | c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.242A>T n.243A>T c.181+48A>T (n.181+48A>T) c.82+147A>T (n.82+147A>T) c.-272+559A>T (n.-272+559A>T) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44915258T>C | CA399848709 | GFAP | c.229A>G (p.Asn77Asp) n.242A>G n.243A>G c.181+48A>G (n.181+48A>G) c.82+147A>G (n.82+147A>G) c.-272+559A>G (n.-272+559A>G) | ClinVar dbSNP |