| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.55995781G>C | CA237603286 | RAB5B,SUOX | c.*3569G>C (n.*3569G>C) c.-1846G>C (n.-1846G>C) c.-1936G>C (n.-1936G>C) c.-1720G>C (n.-1720G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995781G>T | CA605252193 | RAB5B,SUOX | c.*3569G>T (n.*3569G>T) c.-1846G>T (n.-1846G>T) c.-1936G>T (n.-1936G>T) c.-1720G>T (n.-1720G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.55995781G= | CA2038155300 | RAB5B,SUOX | c.*3569G= (n.*3569G=) c.-1846G= (n.-1846G=) c.-1936G= (n.-1936G=) c.-1720G= (n.-1720G=) | dbSNP |