| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911273C>T | CA347226 | GFAP | c.1090G>A (p.Ala364Thr) n.243G>A c.25G>A (p.Ala9Thr) n.1619G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) n.566G>A n.2244G>A c.20G>A c.667G>A (p.Ala223Thr) c.9G>A n.31G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.27G>A c.47G>A n.1104G>A c.566G>A n.470G>A c.83-3157G>A (n.83-3157G>A) c.1294G>A (p.Ala432Thr) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911273C>G | CA217108 | GFAP | c.1090G>C (p.Ala364Pro) n.243G>C c.25G>C (p.Ala9Pro) n.1619G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) n.566G>C n.2244G>C c.20G>C c.667G>C (p.Ala223Pro) c.9G>C n.31G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.27G>C c.47G>C n.1104G>C c.566G>C n.470G>C c.83-3157G>C (n.83-3157G>C) c.1294G>C (p.Ala432Pro) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911273C= | CA2261611647 | GFAP | c.1090G= (p.Ala364=) n.243G= c.25G= (p.Ala9=) n.1619G= c.955G= (p.Ala319=) n.566G= n.2244G= c.20G= c.667G= (p.Ala223=) c.9G= n.31G= c.745G= (p.Ala249=) c.27G= c.47G= n.1104G= c.566G= n.470G= c.83-3157G= (n.83-3157G=) c.1294G= (p.Ala432=) | dbSNP |