| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25420739G>C | CA039513 | RHCE | c.48C>G (p.Cys16Trp) c.-40+8214C>G (n.-40+8214C>G) n.110C>G n.203C>G c.-117C>G (n.-117C>G) c.19+9201C>G (n.19+9201C>G) c.-21+8214C>G (n.-21+8214C>G) c.253+9201C>G (n.253+9201C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25420739G>A | CA694942 | RHCE | c.48C>T (p.Cys16=) c.-40+8214C>T (n.-40+8214C>T) n.110C>T n.203C>T c.-117C>T (n.-117C>T) c.19+9201C>T (n.19+9201C>T) c.-21+8214C>T (n.-21+8214C>T) c.253+9201C>T (n.253+9201C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25420739G= | CA1139811317 | RHCE | c.48C= (p.Cys16=) c.-40+8214C= (n.-40+8214C=) n.110C= n.203C= c.-117C= (n.-117C=) c.19+9201C= (n.19+9201C=) c.-21+8214C= (n.-21+8214C=) c.253+9201C= (n.253+9201C=) | dbSNP |