Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44911743T>CCA217224GFAPc.835A>G (p.Lys279Glu)
n.1364A>G
n.311A>G
n.1989A>G
c.619-422A>G (n.619-422A>G)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
n.849A>G
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.311A>G
c.739A>G (p.Lys247Glu)
n.215A>G
c.83-3627A>G (n.83-3627A>G)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.485A>G
n.469A>G
c.1039A>G (p.Lys347Glu)
ClinVar dbSNP
17g.44911743T=CA2261611936GFAPc.835A= (p.Lys279=)
n.1364A=
n.311A=
n.1989A=
c.619-422A= (n.619-422A=)
c.490A= (p.Lys164=)
n.849A=
c.*234A= (n.*234A=)
c.311A=
c.739A= (p.Lys247=)
n.215A=
c.83-3627A= (n.83-3627A=)
c.103A= (p.Lys35=)
n.485A=
n.469A=
c.1039A= (p.Lys347=)
dbSNP

Number of alleles fetched