Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.44911743T>C | CA217224 | GFAP | c.835A>G (p.Lys279Glu) n.1364A>G n.311A>G n.1989A>G c.619-422A>G (n.619-422A>G) c.490A>G (p.Lys164Glu) n.849A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.311A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) n.215A>G c.83-3627A>G (n.83-3627A>G) c.103A>G (p.Lys35Glu) n.485A>G n.469A>G c.1039A>G (p.Lys347Glu) | ClinVar dbSNP |
17 | g.44911743T= | CA2261611936 | GFAP | c.835A= (p.Lys279=) n.1364A= n.311A= n.1989A= c.619-422A= (n.619-422A=) c.490A= (p.Lys164=) n.849A= c.*234A= (n.*234A=) c.311A= c.739A= (p.Lys247=) n.215A= c.83-3627A= (n.83-3627A=) c.103A= (p.Lys35=) n.485A= n.469A= c.1039A= (p.Lys347=) | dbSNP |