| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1206126G>A | CA115696 | CACNA1H | c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.1858G>A (p.Ala620Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.2080G>A (p.Ala694Thr) n.2728G>A n.2724G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1206126G= | CA2201516217 | CACNA1H | c.2626G= (p.Ala876=) c.2587G= (p.Ala863=) c.*2073G= (n.*2073G=) c.1858G= (p.Ala620=) c.*539G= (n.*539G=) c.2080G= (p.Ala694=) n.2728G= n.2724G= | dbSNP |