| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913334G>C | CA347202 | GFAP | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1244C>G n.191C>G n.1869C>G c.618+394C>G (n.618+394C>G) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.729C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.191C>G c.619C>G (p.Arg207Gly) c.82+2071C>G (n.82+2071C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.365C>G c.919C>G (p.Arg307Gly) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913334G>A | CA217208 | GFAP | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1244C>T n.191C>T n.1869C>T c.618+394C>T (n.618+394C>T) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.729C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.191C>T c.619C>T (p.Arg207Cys) c.82+2071C>T (n.82+2071C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.365C>T c.919C>T (p.Arg307Cys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913334G= | CA2261612649 | GFAP | c.715C= (p.Arg239=) n.1244C= n.191C= n.1869C= c.618+394C= (n.618+394C=) c.370C= (p.Arg124=) n.729C= c.*114C= (n.*114C=) c.*359C= (n.*359C=) c.191C= c.619C= (p.Arg207=) c.82+2071C= (n.82+2071C=) c.-18C= (n.-18C=) n.365C= c.919C= (p.Arg307=) | dbSNP |