| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44911267A>G | CA217111 | GFAP | c.1096T>C (p.Tyr366His) n.249T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.1625T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.572T>C n.2250T>C c.26T>C c.673T>C (p.Tyr225His) c.15T>C n.37T>C c.751T>C (p.Tyr251His) c.33T>C c.53T>C n.1110T>C n.476T>C c.83-3151T>C (n.83-3151T>C) c.1300T>C (p.Tyr434His) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44911267A= | CA2261611645 | GFAP | c.1096T= (p.Tyr366=) n.249T= c.31T= (p.Tyr11=) n.1625T= c.961T= (p.Tyr321=) n.572T= n.2250T= c.26T= c.673T= (p.Tyr225=) c.15T= n.37T= c.751T= (p.Tyr251=) c.33T= c.53T= n.1110T= n.476T= c.83-3151T= (n.83-3151T=) c.1300T= (p.Tyr434=) | dbSNP |