| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.65063072T>C | CA10772585 | JAK1 | c.-181+4532A>G (n.-181+4532A>G) c.-162+3556A>G (n.-162+3556A>G) c.-78+4532A>G (n.-78+4532A>G) n.374+3049A>G c.-387+4532A>G (n.-387+4532A>G) c.-78+3556A>G (n.-78+3556A>G) c.-856+4532A>G (n.-856+4532A>G) c.-384+4532A>G (n.-384+4532A>G) c.-78+3049A>G (n.-78+3049A>G) c.230+3556A>G (n.230+3556A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.65063072T>G | CA737949943 | JAK1 | c.-181+4532A>C (n.-181+4532A>C) c.-162+3556A>C (n.-162+3556A>C) c.-78+4532A>C (n.-78+4532A>C) n.374+3049A>C c.-387+4532A>C (n.-387+4532A>C) c.-78+3556A>C (n.-78+3556A>C) c.-856+4532A>C (n.-856+4532A>C) c.-384+4532A>C (n.-384+4532A>C) c.-78+3049A>C (n.-78+3049A>C) c.230+3556A>C (n.230+3556A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |