Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.44913421C>ACA8608892GFAPc.628G>T (p.Glu210Ter)
n.1157G>T
n.104G>T
n.1782G>T
c.618+307G>T (n.618+307G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
n.642G>T
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.104G>T
c.532G>T (p.Glu178Ter)
c.82+1984G>T (n.82+1984G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.278G>T
n.581G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.44913421C>TCA217203GFAPc.628G>A (p.Glu210Lys)
n.1157G>A
n.104G>A
n.1782G>A
c.618+307G>A (n.618+307G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
n.642G>A
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.104G>A
c.532G>A (p.Glu178Lys)
c.82+1984G>A (n.82+1984G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.278G>A
n.581G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched