| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44913421C>A | CA8608892 | GFAP | c.628G>T (p.Glu210Ter) n.1157G>T n.104G>T n.1782G>T c.618+307G>T (n.618+307G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) n.642G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) c.104G>T c.532G>T (p.Glu178Ter) c.82+1984G>T (n.82+1984G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) n.278G>T n.581G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.44913421C>T | CA217203 | GFAP | c.628G>A (p.Glu210Lys) n.1157G>A n.104G>A n.1782G>A c.618+307G>A (n.618+307G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) n.642G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) c.104G>A c.532G>A (p.Glu178Lys) c.82+1984G>A (n.82+1984G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) n.278G>A n.581G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) | ClinVar dbSNP |
| 17 | g.44913421C= | CA2261612688 | GFAP | c.628G= (p.Glu210=) n.1157G= n.104G= n.1782G= c.618+307G= (n.618+307G=) c.283G= (p.Glu95=) n.642G= c.*27G= (n.*27G=) c.*272G= (n.*272G=) c.-34G= (n.-34G=) c.104G= c.532G= (p.Glu178=) c.82+1984G= (n.82+1984G=) c.-105G= (n.-105G=) n.278G= n.581G= c.832G= (p.Glu278=) | dbSNP |